o que é genética?

2011-06-07T10:55:00.000-07:00

A genética é a parte da biologia que estuda a passagem das características biológicas e físicas de geração para geração. Os cientistas acreditam que os problemas genéticos se encontram nos gene.

Quando falamos que os filhos se parecem com os pais, avós, tios e até mesmo parentes mais distantes, estamos falando de hereditariedade, que é uma herança genética que recebemos de nossos ascendentes.

Daqui a alguns anos será possível acabar com algumas doenças genéticas graças aos estudos realizados pelos cientistas sobre o código genético, como por exemplo, a leucemia, o albinismo, a doença de Alzheimer etc.

2011-06-06T09:53:00.000-07:00

O Trabalho de Mendel

Gregor Johan Mendel nasceu em 1822, na Silésia. Segundo consta, era pobre, e aos 21 anos de idade entrou para um convento da Ordem de Santo Agostinho, de onde seus superiores o enviaram a Viena a fim de estudar história natural. Indicado depois para professor-substituto dessa matéria, jamais consegui, entretanto, a aprovação nos exames para se tornar efetivo no cargo. Seu trabalho genial, colocou-o no nível dos mairoes cientistas da humanidade. Sua obra Experiências com hibridação de plantas, que não abrange mais de 30 páginas impressas, é um modelo de método científico. O que descobriu, e vem sendo ensinado desde 1900, se tornou absolutamente imprenscindível para a compreensão da Biologia moderna.
Gregor Johan MendelBaseado em trabalhos já existentes acerca de hibridação de plantas ornamentais, mas que não haviam sido bem-sucedidos, tais como o trabalho de Kolreuter, Gartner, e outros, Mendel decidiu estudar o mesmo problema. O primeiro cuidado que teve foi selecionar devidamente o material de estudo; para isso, estabeleceu alguns critérios e procurou material que se lhes adequassem. Tais critérios consistiam principalmente em encontrar plantas de caracteres nitidamente distintos e facilmente diferenciáveis; que essas plantas cruzassem bem entre si, e que os híbridos delas resultantes fossem igualmente férteis e se reproduzissem bem; e, por fim, que fosse fácil protegê-las contra polinização estranha.
Baseado nesses critérios, depois de várias análises, Mendel escolheu algumas variedades e espécies de ervilhas (Pisum Sativum), conseguindo um total de sete pares de caracteres distintos.

Cronologia

1822 - No dia 20 de Julho, nasce Gregor Johann Mendel na Silésia, na região de Troppau, filho de uma família de camponeses.
1841-1843 - Estuda dois anos no Instituto Filosófico em Olomouc.
1843-1854 - Torna-se professor de ciências naturais na Escola Superior de Brno
1843 - Entra no mosteiro de Brno, onde passará a maior parte da sua vida e onde fará as suas famosas experiências.
1847 - É ordenado sacerdote.
1851-1853 - Estuda dois anos na Universidade de Viena história natural.
1853 - De volta ao mosteiro, dá aulas principalmente de Física.
1856 - Inicia as suas experiências nos jardins do mosteiro onde cruza as ervilhas e diferentes árvores.
1862 - com alguns colegas do mosteiro funda a Sociedade de Ciências Naturais.
1863 - Acaba as suas experiências em animais e plantas que duraram cerca de sete anos.
1865 - A 8 de Março e a 8 de Fevereiro apresenta à sociedade local o seu trabalho: "Ensaios com Plantas Híbridas".
1866 - Pública oficialmente o seu livro tendo muito pouco impacto na comunidade científica.
1868 - É eleito abade do mosteiro, após o que nunca mais pôde continuar as suas pesquisas devido às numerosas tarefas administrativas.
1871 - É nomeado presidente da Sociedade de Apicultura de Brno.
1873 - Mendel demite-se do cargo.
1874 - É reeleito, mas por razões pessoais não ocupa o cargo.
1884 - Morre a 6 de Janeiro de 1884 em relativa obscuridade, aos 61 anos de idade.
1900 - Os botânicos K. Correns (Alemanha), E. Tschermak (Áustria) e H. de Vries (Países Baixos) redescobrem o trabalho de Mendel, demonstrando a sua importância e estabelecendo as Leis de Mendel.

A primeira lei de Mendel, chamda de lei da segregação ou lei da pureza dos gametas, pode ser enunciada da seguinte forma: na formação dos gametas, os pares de fatores se segregam.

O estudo

Vamos chamar de linhagem os descendentes de um ancestral comum. Mendel observou que as diferentes linhagens, para os diferentes caracteres escolhidos, eram sempre puras, isto é, não apresentavam variações ao longo das gerações. Por exemplo, a linhagem que apresentava sementes da cor amarela produziam descendentes que aprensentavam exclusivamente a semente amarela. O mesmo caso ocorre com as ervilhas com sementes verdes. Essas duas linhagens eram, assim, linhagens puras. Mendel resolveu então estudar esse caso em especifico.
A flor de ervilha é uma flor típica da família das Leguminosae. Apresenta cinco pétalas, duas das quais estão opostas formando a carena, em cujo interior ficam os órgãos reprodutores masculinos e femininos. Por isso, nessa família, a norma é haver autofecundação; ou seja, o grão de pólen da antera de uma flor cair no pistilo da própia flor, não ocorrendo fecundação cruzada. Logo para cruzar uma linhagem com a outra era necessário evitar a autofecundação.
Mendel escolheu alguns pés de ervilha de semente amarela e outros de semente verde, emasculou as flores ainda jovens, ainda não-maduras. Para isso, retirou das flores as anteras imaturas, tornando-as, desse modo, completamente femininas. Depois de algum tempo, quando as flores se desenvolveram e estavam maduras, polinizou as flores de ervilha amarela com o pólen das flores verdes, e vice-versa. Essas plantas constituem portanto as linhagens parentais. Os descendentes desses cruzamentos constituem a primeira geração em estudo designada por geração F¹, assim como as seguintes são designadas por F², F³, etc.

Resultados em F¹

Todas as sementes obtidas em F¹, foram amarelas, portanto iguais a um dos pais.
Uma vez ques todas as sementes era iguais,Mendel plantou-as e deixou que as plantas quando florescessem, autofecundassem, produzindo assim a geração F².

Resultados em F²

As sementes obtidas na geração F² foram amarelas e verdes, sempre na proporção de 3 para 1.

Intepretação dos resultados

sendo: AA, AV, VA e VV.
Esse fato foi posteriormente explicado pela meiose, que ocorre durante a formação dos gametas. Mendel havia criado então sua teoria sobre a hereditariedade e da segregação dos fatores.

os individuos da geração F¹ como AV. Logo para poder formar individuos VV na geração F² os gametas formados na fecundação só poderiam ser VV.
Esse fato não seria possivel se a geração desse origem a gametas com fatores iguais aos deles (AV). Isso só seria possivel se ao ocorrer a fecundação houvesse uma segregação Esquema de formação de gametasPara explicar a ocorrência de somente sementes amarelas em F¹ os dois tipos em F², Mendel começou admitindo a existência de fatores que passassem dos pais para os filhos por meio dos gametas. Cada fator seria responsável pelo aparecimento de um caráter.
Assim, existiria um fator que condiciona o caráter amarelo e que podemos representar por A, e um fator que condiciona o caráter verde e que podemos representar por V. Quando a ervilha amarela pura é cruzada com uma ervilha verde pura, o híbrido F¹, recebe o fator A e o fator V, sendo portanto, portador de ambos os fatores. As ervilhas obtidas em F¹ eram todas amarelas, isso quer dizer que, embora tendo o fator V para verde, esse não se manifestou. Mendel chamou de dominante o fator que se manifesta em F¹, e de recessivo o que não aparece.
Continuando a análise, Mendel contou que em F², o número de de indivíduos com caráter recessivo, e verificou que eles ocorrem sempre na proporção de 3 dominantes para 1 recessivo.

Mendel chegou a conclusão que o fator para verde só se manifesta em individuos puros, ou seja com ambos os fatores iguais a V. Em F¹ as plantas possuiam tanto os fatores A quanto o fator V sendo, assim, necessariamente amarelas. Podemos representar dos fatores A e V presentes na geração F¹, esse fatores seriam misturados entre os fatores A e V provenientes do pai e os fatores A e V provenientes da mãe. Os possiveis resultados.

Monoibridismo sem Dominância

Há pares de genes em que um não é capaz de impedir a manifestação do outro. Dizemos se tratar de um par de genes alelos com ausência de dominância (co-dominância ou dominância incompleta). Um exemplo é a determinação da cor das flores de Mi-rabilis jalappa, conhecida como "maravilha". Há duas variedades puras, com flores brancas ou vermelhas. Quando cruzadas, os híbridos resultantes têm flores rosas, o que representa um fenótipo intermediário entre os dois apresentados pelos indivíduos parentais. Quando essas plantas de flores rosas são autofecun-dadas, a geração F2 apresenta 25% de plantas com flores vermelhas, 50% com flores rosas e 25% com flores brancas.
(P) flores vermelhas (Fv Fv) X flores brancas (Fb Fb)
(F1) 100% flores rosas (Fv Fb X flores rosas ( Fv Fb )

(F2) 1/4 flores vermelhas: Fv Fv
2/4 flores rosas: Fv Fb
1/4 flores brancas: Fb Fb
Proporção genotípica:
1 Fv Fv : 2 Fv Fb : 1 Fb Fb
Proporção fenotípica:
1 vermelha : 2 rosas : 1 branca

Genes com Penetrância Incompleta

Alguns genes não se expressam em todos os indivíduos que os possuem, mesmo quando estão em homozigose. Diz-se que têm penetrância incompleta. O valor da penetrância gênica pode ser determinado pela proporção de indivíduos que manifestam um determinado fenótipo, dentro do total de indivíduos portadores daquele gene.
Imagine que, em uma certa espécie animal, a cor dos pêlos seja determinada por um par de genes alelos A e a, no qual o gene dominante A condiciona pelagem marrom, e o seu alelo recessivo a, pelagem albina (ou branca). O gene A tem penetrância de 60%. Isso significa que, dentre os indivíduos de genótipos AA ou Aa, que deveriam ser marrons, apenas 60% de fato são.

Expressividade Variável

Existem certos padrões de herança em que a característica pode se manifestar de diversas formas ou com diferentes graus de intensidade. Um exemplo humano é o lábio leporino, doença determinada geneticamente, que pode aparecer em diversos graus de intensidade, desde defeitos pequenos restritos aos lábios, até grandes defeitos labiais associados à falta de fechamento do pálato (ou "céu-da-boca").
Há determinadas plantas nas quais a cor das flores é determinada por um par de genes alelos, em que um gene condiciona flores vermelhas e o seu alelo, flores brancas. Entre os heterozigotos, podem ser encontradas plantas com flores de diferentes tonalidades de rosa, o que dificulta agrupá-las nas mesmas linhagens. Também se trata de um caso de expressividade variável.

Pleiotropia

Existem pares de genes que atuam simultanea-mente sobre duas ou mais características. São cha-mados genes pleiotrópicos. Um exemplo humano é o gene causador da fenilcetonúria, doença causada por um gene recessivo que provoca alterações no metabolismo do aminoácido fenilalanina. Esses aminoácidos e os seus derivados metabólicos passam a se acumular no corpo, e causam retardo mental, al-teração na cor da pele, na composição química da urina, etc.

Genes Letais

Quando um gene causa a morte do indivíduo, é considerado um gene letal. Esses genes podem exercer o seu efeito letal antes ou depois do nasci-mento. Se o efeito é tardio, ele não provoca alteração nas proporções genotípica e fenotípica. Porém, há genes letais que provocam a morte dos embriões, antes do nascimento. Nesses casos, as proporções obtidas na descendência de um cruzamento serão diferentes das proporções clássicas do monoibridismo.
Um exemplo é o par de alelos que controla a cor da pelagem dos camundongos. O gene dominante A determina pelagem amarela, e é letal em dose dupla (AA). Os embriões com esse genótipo não se desen-volvem e não chegam a nascer. O alelo recessivo a condiciona o aparecimento de pelagem "aguti" ou "selvagem", que pode ser preta ou cinza.
Vamos ver qual é a descendência do cruzamento entre dois animais amarelos heterozigotos.
animal amarelo (Aa) X animal amarelo (Aa)

Na prole desse cruzamento, em vez da proporção clássica de 3:1, encontra-se a proporção de dois animais amarelos para um animal "aguti". Os embriões homo-zigotos AA não se expressam fenotipicamente.

Os Gêmeos

Eventualmente, na espécie humana, ocorrem as gestações gemelares ou múltiplas. Podem ocorrer graças a dois mecanismos: poliembrionia ou ovulação múltipla, e levam à formação dos gêmeos monozigóticos e dos gêmeos dizigóticos, respectivamente.

Gêmeos Monozigóticos (MZ)

São conhecidos como gêmeos idênticos, e surgem por divisão do embrião em um estágio precoce do desenvolvimento. Como se originam de um único zigoto, são geneticamente idênticos, e todas as características cujas expressões dependem apenas do genótipo são iguais para ambos: sexo, cor de olhos, grupo sangüíneo, etc.

do ambiente. O papel que o genótipo tem, na determinação de uma característica, chama-se herdabilidade. mais que suficiente. Quando gêmeos monozigóticos são criados em ambientes distintos, todas as diferenças fenotípicas observadas entre eles devem-se a ações ambientais. Quanto maior for a concordância entre eles, maior deve ser a contribuição do genótipo na determinação da característica; quanto maior for a discordância, maior a interferência

Gêmeos Dizigóticos (DZ)

Habitualmente, em cada ciclo menstrual, a mulher gera apenas um gameta. Entretanto, pode ocorrer a produção, em um mesmo ciclo, de dois ou mais gametas. Caso ela tenha relação sexual em seu período fértil, os dois gametas deverão ser fecundados, uma vez que espermatozóides existem em quantidade

Como esses gêmeos surgem pela fecundação de dois óvulos diferentes por dois espermatozóides diferentes, geneticamente não são mais que dois irmãos quaisquer. Os sexos podem ou não ser os mesmos, assim como a cor dos olhos, o grupo sangüíneo, etc.

Mecanismos hereditários não previstos por Mendel

Co-dominância : Codominância é um tipo de interação entre alelos de um gene onde não existe relação de dominância, o indivíduo heterozigoto que apresenta dois genes funcionais, produz os dois fenótipo, isto é, ambos os alelos do gene em um indivíduo diplóide se expressam.

Exemplo: O tipo sanguíneo humano, apresenta 3 alelos IA, IB e i. Portanto apresenta 6 genótipos diferentes que originam 4 fenótipos diferentes: o tipo A, B, AB e O.

IA/IA; IA/i --> Tipo A

IB/IB; IB/i --> Tipo B

IA/IB --> Tipo AB

i/i --> Tipo O

Reparar que quando o indivíduo for heterozigoto (IA/IB), são expressos os dois antígenos de membrana.

Obs.

Deve-se ter cuidado para não confundir com dominância incomplet

Alelos múltiplos : Alelos múltiplos ou polialelia são consequências de mutações ocorridas em um locus gênicus, originando vários alelos que determinam variantes numa determinada característica.

Exemplos de polialelia:

Sistema de sangue AB0
Sistema de sangue RH

Genes Letais: Em 1905, o cientista Lucien Cuénot, baseado em experimentos em que estudava a herança da cor da pelagem em camundongos (determinada por um par de genes alelos com dominância completa) verificou que esse tipo de herança não obedecia às proporções esperadas.
Assim, cruzando entre si ratos de pelagem amarela (caráter dominante), nasciam camundongos de pelagem amarela e de pelagem castanha (caráter recessivo), mas, respectivamente, na proporção de 2:1 e não na proporção esperada de 3:1.
A hipótese era de que os amarelos homozigotos não chegavam a nascer, morrendo no útero materno na fase embrionária, concluiu-se então que os genes para pelagem amarela em dose dupla são letais ao indivíduo, já que provocam sua morte. Um exemplo de genes letais na espécie humana são os que condicionam a doença de Tay-Sachs, condicionada por um par de gene letal recessivo e que provoca a morte de crianças, ao redor dos dois anos de vida, acometidas por paralisia generalizada.
Sendo assim o gene letal é um gene que causa a more pré ou pós-natal, ou que então produz uma deformidade significante.
O alelo letal pode ser dominante, isto é, mata em homozigose e heterozigose. Neste caso os indivíduos morrem antes de deixar descendentes, sendo logo os genes eliminados da população, se o alelo letal for recessivo, ele mata em homozigose.

Importância dos estudos de Mendel

Embora as conclusões de mendel tenham se baseado em trabalhos com uma única espécie de planta, os princípios enunciados nas duas leis aplicam-se a todos os organismos de reprodução sexuada. Pode-se tomar como exemplo um caso de herança animal.
Cobaias pretas homozigotas cruzadas com cobaias brancas homozigotas originarão descendentes pretos heterozigotos, que cruzados entre si, originarão cobaias pretas e brancas na proporção 3:1.
Mendel criou a base da genética moderna. Embora seus estudos tenham permanecidos obscuros até o seculo XX eles influenciaram a biologia como um todo dando origem a todos os estudos anteriores sobre hereditariedade e genética.

Primeira lei de Mendel e a espécie humana

A transmissão de algumas características humanas obedece à primeira lei de Mendel, o que significa que elas são condicionadas por apenas um par de alelos.

Conclusão: Mendel concluiu que cada caráter era determinado por um par de genes. Esses genes são transmitidos aos descendentes. Sendo que ocorre uma separação do por de genes e apenas um é transmitido ao descendente.

Esse processo de segregação de um dos genes deu o nome a primeira lei de Mendel - Lei da segregação.

Hoje a GENÉTICA ocupa lugar de destaque, fundamental para o desenvolvimento do tratamento de doenças, biotecnologia e elevar o padrão de vida do ser humano. A genética moderna tem impulsionado a agricultura, na década de 70 surge a Engenharia Genética. A biotecnologia colocou em 1982 a Insulina humana. Em 1985 o Hormônio do crescimento, em 1996 a clonagem da Ovelha Dolly e em 2002 o anuncio do projeto genoma.

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